ген и геном

Стартап Orchid выбирает эмбрионов с лучшими генами для ЭКО

Стартап 29-летней выпускницы Стэнфорда Нур Сиддики проводит полное секвенирование генома эмбрионов-кандидатов на процедуру ЭКО, а затем вычисляет вероятность для будущего ребенка заболеть одним из более, чем 1200 заболеваний, в которых ту или иную степень влияния оказывают гены, включая аномалии развития нервной системы, предрасположенность к раку, диабету, шизофрении и др. И выбирает лучших.

Такие процедуры уже какое-то время существуют в репродуктивных клиниках, но они секвенируют всего 0,25% всего генома, тогда как Orchid читает почти 99%. Цена вопроса - 2500 долларов за один эмбрион.

ЭКО происходит так. Пациентка проходит двухнедельный курс гормональной терапии, затем из нее извлекают яйцеклетки. Их оплодотворяют, затем эмбрионы проводят в инкубаторе несколько дней, в этот период и проводят генетические тесты, после чего они помещаются в матку пациентки.

У Orchid всего 16 сотрудников, но они уже представлены в 40 репродуктивных клиниках по всей стране и имеют тысячи клиентов, включая, по слухам, несколько известных имен из тех-индустрии.

Во время интервью Wired журналист задал Сиддики вопрос:

Представьте, что если бы подобная технология существовала раньше, и ваши бабушка и дедушка воспользовались ей, т. к. не хотели, чтобы их ребенок страдал от заболевания глаз, ваша мама бы не родилась и вы, соответственно, тоже. Думаете, это справедливо?

Ну и дальше следует диалог типа:

- Я не удаляю свою мамку.

- Но типа как бы задним числом существует мир где ты ее типа стерла.

- У меня была бы мамка, но она бы не страдала.

- Ты бы не увидела, как она страдает, потому что не существовала бы.

- Это была бы другая я.

- Но ведь именно страдания твоей мамки побудили тебя попытаться улучшить мир.

И т. д.

Это не единственный раз когда вокруг стартапа велись этические дискуссии, его уже сравнивали с Гаттакой и Дивным новым миром.

Доски 2 доски

Биологи научились контролировать гены электричеством

Швейцарские ученые смогли внести в клетки человека генетические модификации, благодаря которым определенные гены стало возможно избирательно включать с помощью слабого тока. Концепцию удалось подтвердить и в экспериментах на животных, запуская у них производство инсулина простым нажатием переключателя. Авторы, статья которых опубликована в журнале Nature Metabolism, надеются, что их разработка поможет в создании медицинских имплантов для генной терапии.

В самом деле, сегодня врачи и пациенты сплошь и рядом прибегают к использованию компактных электронных имплантов, которые помогают отслеживать сердцебиение или уровень глюкозы в крови. Устройства, активно корректирующие состояние организма, встречаются намного реже, и до сих пор нет ни одного, которое помогало бы в генной терапии — новейшем подходе к лечению болезней за счет внесения точечных изменений в геном соматических определенных клеток.

Проблема в том, что генетика и электроника — вещи крайне далекие друг от друга, и регуляция активности генов производится биохимическими сигналами и инструментами. Восполнить пробел между ними может концепт, разработанный командой Мартина Фуссенеггера (Martin Fussenegger) из Швейцарской высшей технической школы Цюриха (ETH Zurich), — методика, которую авторы назвали DART (DC-Actuated Regulation Technology, «Технология регуляции (генов) постоянным током»).

Система опирается на тот факт, что слабый ток приносит в клетку свободные электроны, что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации реактивных форм кислорода (ROS), таких как пероксид. В клетке уже есть целый набор белков, способных служить естественными детекторами таких радикалов, включая KEAP1, который участвует в подавлении опухолей. Заметив накопление реактивного кислорода, KEAP1 высвобождает сигнальный протеин NRF2, тот проникает в клеточное ядро и запускает ряд антиоксидантных и противовоспалительных механизмов.

Первые эксперименты показали, что слабый (4,5 вольта) постоянный ток не создает достаточно ROS, чтобы активировать систему KEAP1/NRF2. Поэтому ученые модифицировали клетки, внеся в них дополнительные гены KEAP1/NRF2, а также изменив промоторы — участки ДНК, запускающие работу того или иного гена — на которые воздействует NRF2. Такие клетки «в пробирке» уже реагировали на действие тока, включая ген инсулина, который управлялся соответствующими промоторами.

ГМ-клетки в лабораторных мышах активировались через электроды, связанные с тремя обычными батарейками АА

Работоспособность технологии DART подтвердили и следующие опыты на лабораторных животных. Ученые взяли модельную линию мышей, предназначенных для исследований диабета первого типа, поместили производящие инсулин ГМ-клетки в капсулы и внесли их в организм грызунов. Клетки стимулировали электрическим током разной силы и продолжительности, отслеживая концентрацию глюкозы в крови животных.

В итоге исследователи обнаружили, что синтез инсулина (а в результате и уровень сахара, который контролирует этот гормон) коррелировал с силой и временем включения «генно-электрического» интерфейса DART. Фактически несколько таких включений производили эффект, аналогичный нескольким уколам инсулина в сутки, которые требуются сегодня многим больным диабетом. Возможно, в будущем генная терапия, дополненная DART-имплантами, избавит их от этой мучительной процедуры. Достаточно будет датчика глюкозы, ГМ-клеток и обычной батарейки, которая «включит» их гены электричеством.

Статья спизжена отсюда

Ученые добавили гены неандертальца и денисовца мышам

Согласно результатам еще не опубликованного исследования, ген, который был у неандертальцев и денисовцев, приводит к тому, что у мышей развиваются большие головы, искривленные ребра и укороченные позвоночники, сообщает iflScience. 

https://naukatv.ru/news/uchenye_dobavili_mysham_geny_neandertaltsa_i_denisovtsa_mysham_i_vot_chto_proizoshlo 

"Девушка-Гений" Том 21 страница 58 (перевод)

Тут я начинал продолжать перевод - https://joyreactor.cc/post/4969390 но как-то людям особо не зашло, что ли... буду переводить не ради плюсов, а ради Искусства :)

Озон мне в рекомендации подсунул..

Любой желающий на свой страх и риск может получить экспериментальную анти-возрастную генную терапию

Цены начинаются от $75000. Никаких гараний. Деньги не возвращаются.

В 2015 году Лиз Пэрриш основала компанию BioViva. В том же году она, якобы, стала первым в мире человеком, получившим анти-возрастную генную терапию теломеразой. И до этого, и после ее испытывали только на мышах. Поскольку в США подобные терапии не разрешены, она получила ее в Боготе, в Колумбии. Вскоре после этого, в ходе АМА на реддите она заявила, что ее компания будет добиваться того, чтобы продляющие жизнь терапии стали доступны широкой публике. А в 2016 году, в пресс-релизе заявила, что омолодилась на 20 лет. Регуляторы, по словам Пэрриш, - враги прогресса. Поэтому, то, что она делает, не только прагматично, но даже этично. Миллионы каждый год гибнут от того, что потенциально излечимо - старения.

В США законы о "праве на попытку" разрешают врачам предлагать смертельно больным пациентам непроверенные экспериментальные методы. Пэрриш хочет добиться того, чтобы эту практику распространили и на анти-возрастные генные терапии.

Ее компания заключила партнерство с Integrated Health Systems - сетью врачей в клиниках вне США, которые готовы проводить экспериментальные генные терапии и делиться собранными данными с BioViva, чтобы ускорить прогресс разработки. Записаться на лечение можно через сайт IHS  Ни безопасность, ни эффективность не гарантируются. Цены начинаются от 75000 долларов, деньги не возвращаются.

Если вы решитесь, все будет примерно так. Вас заберут из отеля в Калифорнии на микроавтобусе, отвезут через границу в Мексику, в Тихуану, в клинику регенеративной медицины. Вас заведут в кабинет. Появится врач со шприцом, из которого он впрыснет вам что-то в нос. А потом микроавтобус-граница-отель. На этом все, "будем на связи".

IHS зарегистрирована на Британских Виргинских островах, где не требуется раскрывать имена управляющих и владельцев. Пэрриш настаивает, что это отдельная организация и она понятия не имеет, кто управляет IHS, не смотря на партнерство. Тем не менее, IHS и BioViva, кажется, тесно связаны. На имейлы, отправленные в IHS, отвечают с адресов BioViva. Один из врачей IHS, работающий в Боготе, сказал, что Пэрриш нанимала его лично. Другой врач, дающий пациентам экспериментальную генную терапию в Тихуане, значится директором по клиническим вопросам в BioViva. Доктор Уильямс, проводивший генную терапию Пэрриш в 2015 году, является сооснователем и главным врачом в BioViva.

Вскоре после того, как связи Уильямса с Пэрриш вскрылись, его профиль исчез с сайта IHS, а многочисленные совместные с Пэрриш видео на ютуб-канале BioViva стали приватными.

До этого Уильямс проводил в США нелицензированные процедуры со стволовыми клетками на самых разных пациентах: от спортивных травм до бокового амиотрофического склероза.

Статья с подтверждениями эффективности терапии теломеразой опубликована в Журнале регенеративной биологии и медицины, одном из 22-х, запущенных за одни только прошлые 4 года издателем Maples Scientific. Среди последних статей в журнале есть такие как "Контроль разума с помощью нанотехнологий"  и "Зорбинг у детей с нарушениями: инновационная альтернатива для лучшего самосознания". У главреда журнала есть антивозрастная клиника в Канкуне, где он продает инъекции для увеличения члена. Maples Scientific не ответила на запросы журналистов.

Подробнее читайте в статье.

Или слушайте в подкасте-расследовании, на основе которого она написана.

Снова биотехнологии, снова CEO по имени Элизабет, и снова какая-то мутная схема. Жаль будет, если это очередное кидалово, а не отчаянная попытка добиться научного прогресса за пределами сферы влияния регуляторов.