мутации человека

Ученые определили заболевание, которое делает человека устойчивым к инфицированию ВИЧ

Им оказалась тазово-плечевая мышечная дистрофия. Мутация одного из белков, связанная с этой болезнью, мешает вирусу проникать в инфицированную иммунную клетку.

Как сообщает Сhrdk со ссылкой на работу, опубликованную в журнале PLOS Pathogens, группа исследователей из Испании и Бельгии выяснила, что пациенты с тазово-плечевой мышечной дистрофией имеют устойчивость к ВИЧ-инфицированию.

По мнению исследователей, это может быть связано с мутацией в гене TPNO3 и соответствующего транспортного белка, переносящего белки из цитоплазмы клетки внутрь ее ядра. Из-за мутации молекула протеина TPNO3 становится на 15 аминокислот длиннее, что впоследствии влияет не только на его функции, приводя к развитию миодистрофии, но и является критичной для размножения ВИЧ.

Чтобы проверить свою гипотезу, ученые исследовали одну из испанских семей, среди родственников которой мышечная дистрофия была диагностирована у 32 человек в шести поколениях.

Всего было выбрано 29 человек, являющихся гетерозиготами по данному гену: так, что один вариант гена TPNO3 у них был здоровым, а другой — мутантным.

После этого их иммунные клетки были инфицированы ВИЧ. В результате было определено, что в сравнении с контрольной группой (ей являлись здоровые доноры крови), вирус в указанных клетках размножается значительно медленнее.

Кроме этого, как показал эксперимент, в некоторых клетках испытуемых ВИЧ размножается более интенсивно, в то время как в других более медленно. Ученые объясняют это тем, что в ряде ситуаций в клетке могут формироваться компенсаторные механизмы, что в свою очередь может влиять и на тяжесть симптомов заболевания.

Интересно, что для того, чтобы окончательно подтвердить, что причиной более эффективной сопротивляемости ВИЧ является именно указанная мутация, исследователи создали вирус, который проходил в ядро независимо от TNPO3. В этом случае активность его размножения была одинаковой в других группах.

Таким образом, данная мутация является второй после мутации гена CCR5Δ32, которая может влиять на устойчивость человека к ВИЧ.

Источник: https://spid.center/ru/posts/3703/?utm_referrer=https%3A%2F%2Fzen.yandex.com

Ссылки: https://chrdk.ru/news/tpno3_zashchite_ot_vich
https://journals.plos.org/plospathogens/article?id=10.1371/journal.ppat.1007958

Друг познается в еде. Ученые не сомневаются, что все современные собаки произошли от волков. Но когда и где это случилось, исследователи ожесточенно спорят до сих пор. Одни утверждают, что волки впервые попали в общество человека на юге Китая, другие — что на Ближнем Востоке. Временной разброс также немаленький — разные специалисты считают, что предки собак были одомашнены от 10 до 30 тысяч лет назад. В поисках даты появления собак ученые обнаружили нечто замечательное — оказалось, что ради дружбы с человеком животные изменили не только внешность, но и ДНК. Изменили, конечно, не сами четвероногие, хотя, будь их воля, наверняка согласились бы и не на такое. Удобные человеку мутации, как и любые другие, появлялись в геноме собак случайно, но так как их носители оказывались лучше приспособлены к жизни с Homo sapiens, именно их потомки в основном и оставались жить с хозяевами. Так постепенно ДНК собак становилась все меньше похожа на ДНК диких предков. В качестве первого шага навстречу Homo sapiens собаки научились есть человеческую пищу. Генетик Эрик Аксельссон из шведского Упсальского университета и его коллеги прочли полные геномы 12 волков и 60 собак различных пород и сравнили их между собой. Ученые искали прежде всего те гены, которые отличают всех современных собак от их диких предков. Если у волков встречалось множество вариантов какого-то гена, а у собак — один, это говорило биологам, что данный вариант был чем-то очень важен для первых собак, раз потомство оставили только его носители.

На выходных собирал клубничку на даче... Видел разную, но такого мутанта вижу впервые, кушать не стал. Хотя может бы и стоило, приобрел бы какие то супер способности. )