Американские ученые сообщили о новом смертельном заболевании / VEXAS :: 2020

Американские ученые сообщили о новом смертельном заболевании

Они назвали его VEXAS, все заболевшие мужчины. Новый синдром сопровождается образованием тромбов и лихорадкой. Смерть может наступить в 40% случаев

Ученые из США заявили об открытии нового смертельного заболевания у мужчин, которое они назвали VEXAS. Оно может привести к смерти заболевшего в 40% случаев. Соответствующая публикация размещена в The New England Journal of Medicine.

В ней говорится, что те, у кого обнаружили новый синдром, страдают аутовоспалительным заболеванием, у них проявляется лихорадка, активное тромбообразование, а также воспаление легочной ткани.

Исследователи сообщили, что выявили соматические мутации в генах UBA1 у заболевших. Первоначально они обнаружили его у трех мужчин, потом еще у 22. После завершения исследования синдром выявили еще у 25 человек. Исследователи полагают, что реальное число больных может быть больше.

Специалист Национального института исследования генома человека и ведущий автор статьи Дэн Кастнер сообщил, что пациентам не помогало никакое лечение. «Они [пациенты] очень больны. Они не реагируют ни на какое лечение, от больших доз стероидов до различных вариантов химиотерапии», — сказал Кастнер, передает NBC.

В качестве одной из версий того, почему заболевание обнаруживается только у мужчин, ученые называют связь мутации с Х-хромосомой, пишет NBC. У мужчин она одна, у женщин — две. Они полагают, что вторая Х-хромосома каким-то образом может защищать женщин от мутации.

Создание благоприятных условий для жизни поможет избежать опасных генетических заболеваний, сказал в беседе с Nation News российский ученый-генетик Владислав Баранов.

"Избежать генетических заболеваний можно несколькими способами. Через медико-генетическое консультирование, которое прогнозирует рождение ребенка с наследственной патологией. Перинатальная диагностика, которая может установить заболевание во время беременности. Создание благоприятных условий жизни, при котором генетическое расстройство не проявит себя", — рассказал специалист.

Редких недугов очень много, не менее 6,5 тысячи, сказал собеседник NN. Одним из таких является синдром VEXAS, который недавно обнаружили медики из Соединенных Штатов Америки.

"Синдром еще плохо изучен, он угрожает только мужчинам. Болезнь связана с изменениями в сосудах, воспалением сосудистой стенки. Почему связано только с мужчинами? Потому что заболевание, по-видимому, определяется геном, который находится на Х-хромосоме. Он приводит к образованию пузырьков, везикул, которые находятся внутри клетки и вызывают отеки и гибель клеток сосудистой стенки", — добавил генетик.

Ранее Nation News публиковало признаки синдрома VEXAS — повышенное тромбообразование, поражение хрящевой и легочной ткани и изменение кровеносных сосудов.