редкие заболевания

Редкое и опасное заболевание

Всех новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на СМА и еще 35 генетических заболеваний.

В России с 2023 года новорожденных будут бесплатно обследовать на 36 заболеваний, среди которых — спинальная мышечная атрофия (СМА). Об этом сообщает «РИА Новости» со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава Сергея Куцева.

Он добавил, что сейчас новорожденных в России обследуют только на пять наследственных заболеваний.

Координатор благотворительного фонда «Семьи СМА» Никита Мельников поддержал эту идею. По его словам, ранняя диагностика поможет выявить СМА до первых симптомов. «Чем раньше диагностировать заболевание и начать лечение, тем больше вероятность, что ребенок сможет ходить, у него не будет сильных костных деформаций», — сказал Мельников.

Источник:

https://takiedela.ru/news/2021/11/17/skrining-na-sma/

Женщине все люди казались рептилоидами

Прием больших доз "Вигры" способен значительно продлить жизнь мужчин

Мужчины, принимающие виагру для лечения эректильной дисфункции, могут спасти себя от ранней смерти, согласно результатам недавно опубликованного обсервационного исследования.

Финансируемое фармацевтической компанией "Sanofi", исследование изучило медицинские записи за 14 лет о более чем 23 000 американских мужчин, которым был назначен ингибитор фосфодиэстеразы 5-го типа (PDE-5i), например, распространенное лекарство от эректильной дисфункции – "Виагра".

В ходе анализа данные о состоянии здоровья сравнивались с данными, содержащимися в записях 48 000 мужчин, которые не получали аналогичного рецепта.

Поскольку "Sanofi" продает свой собственный PDE-5i под названием "Аванафил" (коммерчески известный как "Stendra"), результаты исследования не совсем свободны от конфликта интересов. Но это также не означает, что их следует отвергать.

Было установлено, что у мужчин, принимавших PDE-5i, риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний был на 39% ниже, чем у контрольной группы. Они также на 25 процентов реже умирали от любых иных причин и на 13 процентов реже имели иные проблемы с сердцем, такие как инфаркт или инсульт.

Мужчины, принимавшие большую суммарную дозу PDE-5i, были лучше защищены от сердечных заболеваний, чем мужчины, принимавшие меньшую дозу.

В исследовании учитывались возраст, принимаемые препараты, история болезни и курение. Однако, будучи простым ретроспективным исследованием группы, уже принимавшей препарат, исследование не могло установить причинно-следственную связь.

Возможно, мужчины, принимающие такие препараты, как "Виагра", изначально более здоровы. Или их способность вести половую жизнь после лечения могла стать причиной положительного влияния на здоровье сердца, которое наблюдалось в исследовании, в отличие от более прямого влияния препарата, говорят исследователи.

Тем не менее, исследование намекает на потенциальное положительное влияние PDE-5i на здоровье сердца в общей популяции мужчин.

«Ингибиторы фосфодиэстеразы типа 5 не только безопасны, но и могут обладать важными кардиопротекторными свойствами, — заявили исследователи. — [Эти результаты] свидетельствуют о срочной необходимости проведения проспективного рандомизированного плацебо-контролируемого исследования с адекватным питанием».

Кардиолог Дипак Бхатт, директор "Mount Sinai Heart" в Нью-Йорке, сказал, что исследование интересное, но «чтобы узнать, есть ли реальная польза от препарата для сердечно-сосудистой системы, необходимо провести рандомизированное клиническое исследование, в котором многим пациентам с сердечно-сосудистыми заболеваниями в случайном порядке давали бы либо "Виагру", либо плацебо».

«Хотя не исключено, что виагра может иметь некоторые сердечно-сосудистые преимущества, это потребует дальнейшего изучения, и нынешнее исследование не доказывает этого», — заявил Дипак Бхатт "ScienceAlert". — Скорее, более вероятно, что пациенты в этом исследовании, которым врачи назначили "Виагру", имели меньшую вероятность сердечных заболеваний, потому что если у пациентов есть серьезные сердечные заболевания, им часто не назначают "Виагру" в первую очередь».

«Исследование носит наблюдательный характер, поэтому оно не окажет того влияния, которое могло бы оказать клиническое исследование», — сказал "ScienceAlert" Ниал Вит, фармацевтический химик из Сиднейского университета в Австралии.

"Виагра" также оказалась эффективным средством для лечения легочной артериальной гипертензии и была одобрена FDA по этому показанию в 2005 году под торговым названием "Revatio" (у людей с таким заболеванием артерии между сердцем и легкими закупориваются, что повышает кровяное давление и увеличивает нагрузку на правые отделы сердца).

«Мы уже давно знаем о пользе сердечно-сосудистых препаратов такого типа, – сказал Ниал Вит. — Тот факт, что они имеют пользу для сердца, совсем не удивителен. Хорошо, но не удивительно».

По заявлению профессора Вита, фармацевтические компании часто финансируют исследования "на расстоянии вытянутой руки", как, например, "Sanofi" в как и в этом случае. «Я уверен, что результаты реальны», — сказал он.

Следующим шагом будет проведение крупного клинического исследования в контролируемых условиях для подтверждения результатов, сказал Вит.

Данное исследование было опубликовано в журнале "Journal of Sexual Medicine".

Источник:  "ScienceAlert", Фелисити Нельсон.

Астероидный гиалоз (Hialosis asteroidea)

Монстры психических расстройств

Художник Тоби Аллен (Toby Allen) долго страдал тревожным расстройством. Такого рода недомогания отличаются тем, что могут невыносимо изматывать человека, при этом оставаясь невидимками для внешнего мира. В 2010 году он создал иллюстрированную историю о своем состоянии под названием «Тоби и Монстры».

“Прорисовка этих характеров стала для меня процессом-катарсисом. Я решил развить свою идею в больший проект, касающийся других психических расстройств. Моя цель – помочь людям соприкоснуться со своим внутренним миром”, — пишет художник.

Сайт художника.

Singularity Portal

Госдума одобрила повышение НДФЛ для граждан с доходами больше 5 миллионов в год. Деньги от повышения налога планируют направить на лечение детей с редкими заболеваниями.

Председатель Госдумы Вячеслав Володин прокомментировал, что принятие законопроекта позволит направить на лечение детей около 60 миллиардов рублей. 

Источник:

https://takiedela.ru/news/2020/10/21/ndfl-pervoe-chtenie/

Представители здравоохранения штата Вайоминг сообщили о «редком, но серьезном» случае легочной чумы